Test di screening prenatale per la valutazione del rischio di Sindrome di Down (TRI- TEST) e difetti del tubo neurale (AFP)

Questo tipo di esami consente la valutazione, in termini di probabilità, del rischio che la gravidanza in corso possa essere affetta da alcuni tipi di alterazioni cromosomiche (la trisomia 21, comunemente nota come sindrome di Down, ed in modo sperimentale la trisomia 18 entrambe caratterizzate da diverse alterazioni fisiche e psichiche a carico del nascituro) e da difetti morfologici legati ad alterazioni a livello del tubo neurale. La diagnosi delle suddette alterazioni cromosomiche è possibile solo mediante analisi della mappa cromosomica dei villi coriali dopo villocentesi (eseguibile intorno alla nona settimana di gestazione) o delle cellule amniotiche dopo amniocentesi (eseguibile nel secondo trimestre di gravidanza); entrambe queste tecniche possono però presentare rischi per la gestante e per una normale evoluzione della gravidanza. Recentemente si sono resi disponibili test biochimici, effettuabili su un campione di siero materno ottenibile con un semplice prelievo di sangue eseguibile in un periodo compreso tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione per la determinazione di tre parametri ormonali: l'alfafetoproteina (AFP), la gonadotropina corionica (HCG) e l'estriolo non coniugato (E3 FREE) prodotti dall'unità feto-placentare. La valutazione combinata e computerizzata dei tre parametri ormonali insieme all'età materna (che, come noto, aumenta in modo significativo l'incidenza di tale anomalie cromosomiche passando da un rischio di 1:1500 a 20 anni, ad un rischio di 1:380 a 35 anni sino ad arrivare, a 40 anni, ad un rischio di una gravidanza affetta ogni 110 gravidanze a termine) consente di quantificare il rischio di Sindrome di Down mentre il valore di AFP, valutato singolarmente, consente di identificare affezioni da difetti di chiusura del tubo neurale (NTD). L'esecuzione dei test richiede una esatta datazione della gravidanza in corso che può essere fatta dal ginecologo attraverso misurazioni ecografiche di alcuni parametri fetali. Per non ridurre l'affidabilità dei test la mamma, prima di sottoporsi all'esame, dev'essere in possesso di una valutazione ecografica abbastanza vicina alla data di effettuazione del prelievo per il test (indicativamente non antecedente ad una settimana). Lo screening può essere eseguito in donne di età fertile dai 18 ai 45 anni e consente di rilevare il 94,4% dei difetti da Sindrome di Down. Ma bisogna fare attenzione. Trattandosi di un test di tipo probabilistico un risultato positivo o negativo non significa in maniera definitiva presenza o assenza delle alterazioni suddette ma una aumentata o diminuita probabilità del loro verificarsi. Cerchiamo di capire adesso come interpretare i dati del test. Alla futura mamma, in base all'età e alle specifiche caratteristiche, viene attribuito il cosiddetto valore soglia. Ad esempio immaginiamo che il rischio di sindrome di Down sia 1:250 e 2,5 MoM sia l'indice per i difetti di chiusura del tubo neurale. Ciò significa che un valore numerico superiore a tale soglia (Es. 1:3500) indica un livello molto basso di rischio e pertanto dovrebbe trattarsi di una gravidanza non affetta dalle patologie ricercate. Al contrario un valore numerico inferiore o vicino a tale soglia (Es. 1:125) indica un rischio elevato di presenza della alterazione cromosomica o di NTD quindi un riscontro positivo con lo screening indirizzerà verso ulteriori indagini diagnostiche da concordare con il proprio ginecologo (ecografie di conferma per la valutazione dello stato morfologico del feto ed eventuale amniocentesi per l'analisi cromosomica delle cellule fetali che rimane l'unica in grado di confermare o escludere, in maniera definitiva, la presenza della alterazione). Ricordiamoci sempre che il risultato fornito dal laboratorio dev'essere sempre sottoposto al proprio ginecologo anche in caso di valori che lasciano intendere un andamento senza rischio della gravidanza.

La S. di Down è una delle molte anomalie dei cromosomi. I cromosomi sono una sorta di codici che indirizzano lo sviluppo del bambino. Le anomalie cromosomiche si verificano quando un bambino riceve, al momento del concepimento, cromosomi in eccesso, in difetto, o comunque alterati. Si verifica un caso di S. di Down ogni 800 nati circa, e ciò accade quando un bambino riceve un cromosoma 21 in più. Ciò provoca alterazioni dello sviluppo con difetti congeniti e ritardo mentale. Varie ricerche hanno mostrato che, dosando i livelli di free Beta e PAPP-A, è possibile individuare più del 60% dei bimbi affetti dalla S. di Down (la capacità di identificazione di questo test è, quindi, almeno pari a quella dello screening del 2° trimestre). Questo test non è in grado di identificare tutti casi di S. di Down, né la maggior parte delle altre anomalie cromosomiche. L'esame non è un'alternativa all'amniocentesi o al prelievo dei villi coriali delle gravidanze a rischio elevato per età materna avanzata o per storia familiare.