I valori ottenuti vengono inseriti in un programma che permette ad un computer di esaminare tali valori in rapporto ad altri parametri: età, peso, settimana di gestazione, fumo, fattori di rischio etc.,  in un modo da elaborare un valore  che indicherà l'indice di rischio statistico per la presenza di alterazioni cronosomiche. Infatti in caso di tali  patologie esisteuna alterazione della concentrazione di tali sostanze rapportate agli altri parametri.

Che cosa è la translucenza nucale

L'esame più nuovo è l'ecografia della traslucenza nucale, che evidenzia se nella parte posteriore della nuca del feto vi è un accumulo di liquido, che può segnalare un problema genetico.

Questa  ecografia individua l'80% dei feti con anomalie cromosomiche. Viene effettuata mosto presto (10° - 14° settimana) e in caso di rischio piuttosto alto si può procedere per tempo a ulteriori analisi (villocentesi)

L'esito indicherà solo il rischio statistico, non la reale presenza della malattia

Ogni donna gravida ha un determinato rischio statistico di partorire un bambino affetto da  sindrome Down e tale rischio aumenta con il progredire dell'età materna. Infatti una donna di 20 anni ha un rischio di 1 su 2000, a 28 anni il rischio è di 1 su 1000, mentre il rischio a 40 anni è di 1 su 80. Ciò forse dipende da fenomeni di invecchiamento cellulare che in qualche modo alterano il corredo cromosomico. 

Però ci si trova ad un dato a prima vista inatteso: quasi i due terzi dei neonati affetti da mongolismo nascono da ma madri giovani e quindi considerabili a basso rischio.

Ciò dipende da due fattori che si sommano: le donne giovani hanno un tasso di natalità più alto (cioè nascono più bambini da madri giovani che da madri attempate); molte madri non più giovani richiedono spontaneamente una diagnosi pernatale mediante amniocentesi o prelievo dei villi coriali, o vengono consigliate ad eseguirla, in modo che in caso di patologia ricorrono all'aborto terapeutico non portando alla luce il feto mongoloide.

Sulla base di quanto detto si è cercato di ottenere un test capace di evidenziare la possibile presenza di alterazioni comosomiche proprio per quelle gravide una indicazione "statistica" alle esecuzione di una diagnosi prenatale. Si è quindi scoperto che da una elaborazione di alcuni dati si può calcolare un indice di rischio valido a 20 come a 40 anni, che indica con grande probabilità la presenza o meno di sindrome di Down e di patologie della colonna vertebrale.

Perché non consigliare l'aminocentesi o il prelievo dei villi coriali a tutte le donne gravide? Semplicemente perché è un esame che comporta un minimo rischio di aborto, pari a circa lo 0,5%, ed un minimo rischio di errata risposta, pari a circa lo 0.5%  (benché minimi sono sempre rischi da tenere in considerazione), e quindi è preferibile consigliare di effettuare questi accertamenti quando il rischio "statistico" (legato all'età materna) per la presenza di patologia cromosomica equivale o supera quello legato alla esecuzione dell'esame. Ciò avviene all'incirca quando la paziente ha 35 anni già compiuti al momento del concepimento

Cosa significa quindi screening positivo?

Si considera positivo uno screening che evidenzi un rischio maggiore di 1 su 250, cioè che esista una probabilità maggiore di 1/250 che il feto presenti alterazioni cromosomiche.

Lo screening in questione non offre una diagnosi bensì un indice di rischio che non sempre corrisponde alla reale presenza di patologia.

Nel caso di "screening positivo per mongolismo" (cioè una condizione di presenza di rischio), si più ricorrere ad una amniocentesi con la quale eseguire una mappa cromosomica fetale per ottenere una diagnosi definitiva.

L'amniocentesi è una indagine che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico del sacco gestazionale per mezzo di un sottile ago che viene introdotto dall'esterno nell'addome materno fin  dentro l'utero su guida ecografica ( in modo da seguire visivamente il tragitto dell'ago per essere certi di raggiungere l'obiettivo desiderato). L'esame causa di un minido di fastidio (meno di una iniezione intramuscolare), è ambulatoriale e non necessita di anestesia. Nel liquido amniotico ottenuto si trovano le cellule "fetale" sulle quali si esegue l'analisi dei cromosomi.

Una possibilità dello screening non significa necessariamente che il feto sia malato. Significa solamente che dai dati esaminati potrebbe esserlo. Quindi, se si vuole, si può procedere ad ulteriori accertamenti, come dianzi specificato.

Uno screening negativo dà certezza di esclusione di malattia?

Alla luce di quanto già detto evidentemente non si può essere assolutamente certi di poter escludere una condizione di patologia: questo esame ha dei pregi e dei difetti che debbono essere conosciuti e valutati prima di sottoporsi al test.

Non bisogne dimenticare che l'esame è stato studiato proprio per quelle pazienti gravide che statisticamente hanno un rischio natale di patologia cromosomica molto basso cioè pazienti giovani che non avrebbero indicazione statistica alla esecuzione di una diagnosi prenatale come la amniocentesi od il prelievo dei villi coriali. E' quindi l'unico metodo che tutt'oggi ci offre la possibilità di individuare fra la popolazione  generale delle gravide quelle pazienti in qui potrebbe essersi verificata una delle patologie prima trattate.

L'esame necessita una accurata datazione ecografica della gravidanza eseguita in epoca antecedente alla 14° settimana di gestazione. In questo periodo infatti la datazione della reale epoca di gravidanza calcolata a partire dal concepimento ( e non dalla data dell'ultima mestruazione) è molto attendibile con una possibilità di errore minima (margine di errore di due o quattro giorni).

Molti laboratori possono eseguire il dosaggio delle sostanze, pochissime posseggono il costosissimo programma software specifico elaborato dalla studio di migliaia di gravidanze e messo a punto grazie alla collaborazione fra numerosi esperti di diagnosi prenatale, di informatica e di statistica.

ATTENZIONE:

Il valore del test diminuisce in caso di gravidanza gemellare o di diabete insulino dipendente.