L'esame fa parte di una serie di controlli a cui il bambino viene sottoposto nei primi giorni: viene infatti effettuato preferibilmente tra la seconda e la quarta giornata di vita. Il prelievo è molto rapido, poiché sono necessarie solo alcune gocce di sangue, ottenute pungendo il tallone del bambino. L'esame può poi essere ripetuto in caso di neonati prematuri o con basso peso, che presentano facilmente valori alterati. Il sangue prelevato viene raccolto su un cartoncino di carta assorbente e inviato al Centro regionale di riferimento, dove sarà registrato e quindi analizzato. Il prelievo viene eseguito in tutti i reparti di neonatologia degli ospedali.

Lo "screening neonatale" viene effettuato per identificare alcuni disturbi molto seri, che se vengono individuati precocemente possono essere curati con ottimi risultati. Queste malattie sono congenite, presenti cioè già dalla nascita, ma nei primi giorni di vita non si manifestano e, se non viene eseguito il feninalina, possono essere individuate solo più tardi. I disturbi individuabili con questo esame sono tre: la fenilchetonuria, una malattia ereditaria che provoca problemi nell'assimilazione di una sostanza, la fenilalanina (monitorando il dosaggio di quest'ultima); l' ipotiroidismo congenito, un problema della tiroide, le ghiandola che regola lo sviluppo e la crescita (in base al dosaggio del TSH o ormone tireotropo) e la fibrosi cistica, una malattia respiratoria molto seria (verificata tramite la concentrazione di un enzima la tripsina).

Lo "screening neonatale" è un esame fondamentale, perché l'individuazione precoce permette di curare malattie molto serie: in particolare la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito. La fenilchetonuria è una malattia metabolica, consiste cioè nell'incapacità dell'organismo di assorbire la fenilalanina, una sostanza indispensabile per l'accrescimento, contenuta nelle proteine. La malattia è curabile se individuata precocemente e trattata con una dieta povera di proteine; se, però, non è diagnosticata in tempo, può causare ritardo mentale. L'ipotiroidismo congenito è un disturbo dovuto all'insufficiente produzione di ormoni tiroidei (secreti dalla tiroide): se il problema è individuato precocemente e trattato con una cura ormonale specifica, il bimbo cresce e si sviluppa normalmente. Se invece viene diagnosticato tardivamente, può causare problemi di accrescimento e ritardo mentale. Il test individua inoltre la fibrosi cistica, una seria malattia respiratoria, per la quale non esiste ancora una cura specifica. Il trattamento precoce può, però migliorare la qualità di vita del bambino.